2022年2月，国家癌症中心发表的《Cancer Incidence and Mortality in China, 2016》数据显示：2016年，我国癌症发病人数406.4万，其中肺癌、结肠癌、胃癌、肝癌、食管癌和胰腺癌的年发病人数237.5万，占中国癌症年发病例数的58.4%，年死亡人数占中国总死亡人数的72.9%。根据2019年7月《国务院关于实施健康中国行动的意见》中“ 癌症防治专项 ”要求，倡导积极预防癌症，推进早筛查、早诊断、早治疗，有序扩大癌症筛查范围，降低癌症发病率和死亡率。因此，加强癌症筛查和早诊早治工作，实现癌症死亡率持续下降，早筛预防是关键。目前，肿瘤早筛检测中的新利器—甲基化基因检测可以助力肿瘤早筛，是早期癌症发现和预后监测的新方法。

那么，什么是甲基化基因检测？它的意义是什么呢？下面我们就简单了解一下关于甲基化基因检测的相关知识。 

甲基化（methylation）

•概念：甲基化是一种化学修饰作用，即在一些物质（如蛋白质、DNA、氨基酸）上添加一个甲基（-CH3）。

DNA甲基化

•概念：DNA甲基化是指胞嘧啶(C)5-位碳原子的甲基化，DNA复制后,在DNA甲基化酶的作用下,将S-腺苷酰甲硫氨酸(SAM)分子上的甲基转移到DNA分子中C残基的5位碳原子上。

甲基化检测的临床意义

甲基化在生物体内极为普遍，在物质的合成、转录水平的调控以及蛋白活性的表达等一系列重要过程中都是必不可少的。DNA甲基化是调控转录的参数之一，早于基因突变，能关闭某些基因的活性，去甲基化则诱导了基因的重新活化和表达。DNA甲基化发生在癌症的开始阶段，因此，研究者可以通过研究检测特定基因的DNA甲基化的水平，在肿瘤发生的早期进行筛查。

甲基化检测的方法

       甲基化检测方法很多，目前临床上应用最广泛的是基于荧光定量PCR检测技术的检测方法。简单快捷，报告周期短，灵敏度高，特异性强。下面以结直肠癌为例，简单介绍一下结直肠Septin9基因的甲基化检测。

        Septin9基因的主要功能是和细胞凋亡及细胞分裂有关，Septin9基因甲基化后将导致细胞分裂异常和癌变。它的甲基化检测的原理与方法如下图所示。

       通过荧光定量PCR检测受检者外周血中游离的Septin9是否发生异常甲基化，从而判定的受检人患大肠癌的可能性。其检测方法的优势是病人依从性高，抽取外周血就可以基因检测，使病人多了一种无创性大肠癌辅助诊断的方法。但是也存在检测方法的局限性，如受技术和试剂灵敏度和特异性影响，可能会出现假阴性的结果。其次，对血液样本要求高，患者检查前一周需低脂饮食，避免出现脂血等。